Pasaulē
Pārtraukušās grūtniecības iemesla noteikšana: stāsta ģenētiskā centra IVF Riga ārste ģenētiķe Liene Korņejeva
Pārtraukušās grūtniecības iemesla noteikšana: stāsta ģenētiskā centra IVF Riga ārste ģenētiķe Liene Korņejeva
Ģenētikas centrā iVF Riga tiek veikta pirmajā trimestrī (līdz 12. grūtniecības nedēļai) pārtraukušās grūtniecības (missed abortion) materiāla ģenētiskā izmeklēšana. Šis izmeklējums var palīdzēt noskaidrot grūtniecības pārtraukšanās iemeslu, kā arī dot norādes par tālākiem izmeklējumiem vai nepieciešamajām speciālistu konsultācijām, kas varētu samazināt šādu notikumu atkārtošanās risku.
Izmeklējums iekļauj augļa (embrija) visu hromosomu komplekta analīzi, kas tiek veikta ar zemas izšķirtspējas jaunās paaudzes sekvenēšanas iekārtu (NGS – Next generation sequencing), ar kuras palīdzību iespējams noteikt 1.–22. pāra autosomu un X, Y dzimumhromosomu skaitliskās izmaiņas un/vai liela izmēra strukturālus bojājumus.
Ja grūtniecība ir apstājusies (missed abortion), visbiežāk ir liela vēlme iemeslus meklēt vecāku rīcībā vai rīcības trūkumā, tomēr lielākoties grūtniecības neprogresē tieši saistībā ar izmaiņām augļa hromosomu komplektā. Ģenētiskā izmeklēšana dod atbildi uz jautājumu, vai iemesls ir meklējams augļa hromosomu komplektā, vai arī nepieciešams iesaistīt papildu speciālistu, lai precizētu citu augļa bojāejas iemeslu. Galvenais izmeklējuma mērķis – atrast grūtniecības pārtraukšanās iemeslu un izstrādāt stratēģiju veiksmīgai bērna ieņemšanai un grūtniecībai.
Ģenētikas centra iVF Riga ārste ģenētiķe Liene Korņejeva skaidro:
«Brīdī, kad satiekas olšūna un spermatozoīds, pirmā bērna šūna saņem ģenētisko materiālu. Tas ir «iepakots» hromosomās, kuru skaits normāli katrā šūnā ir 46. Tomēr salīdzinoši bieži dzimumšūnas satur nepareizu hromosomu skaitu un embrija attīstība attiecīgi sākas ar 45, 47 vai citu izmainītu hromosomu skaitu. Šādi embriji bieži iet bojā pirms piestiprināšanās pie dzemdes sienas vai pirmajās 8 grūtniecības nedēļās.
Ja, veicot materiāla izmeklēšanu pēc zaudētas grūtniecības, mēs konstatējam izmainītu hromosomu skaitu, tas ne tikai dod vecākiem atbildi uz jautājumu, kādēļ bērniņa attīstība apstājās, bet arī dod iespēju saprast, vai pastāv paaugstināts šādas patoloģijas atkārtošanās risks. Kopumā ģimenes, kuru dzīvē nav atgadījusies grūtniecības zaudēšana agrīnā laikā, ir sastopamas reti – tas notiek daudz biežāk, nekā mums šķiet. Tomēr mēdz būt arī tādas ģimenes, kurās ir salīdzinoši lielāks risks ieņemt bērniņu ar nepareizu hromosomu komplektu pirmajā šūnā. Un nereti, noskaidrojot tieši vienu grūtniecības apstāšanās iemeslu, kļūst skaidrs, kuras ģimenes ir pakļautas šim riskam un kā tām palīdzēt.
Lai arī ieviestais izmeklējums sākotnēji tika plānots tikai hromosomu anomāliju apzināšanai, laika gaitā nācās secināt, ka arī tad, kad analīžu rezultāti nemainās un iemesls joprojām nav skaidrs, grūtniecības zaudēšanas iemeslu ārsti meklē, izmantojot citu pieeju – jo šādus gadījumus vairs nevar izskaidrot tikai ar «nepareizu ģenētiku», ir padziļināti jāmeklē endokrinoloģijas, hematoloģijas, ginekoloģijas un citās jomās.»
Uzskatām, ka ir ļoti svarīgi, lai cilvēki būtu informēti par ģenētisko testu sniegtajām iespējām, jo tādējādi mēs bieži varam sev aiztaupīt pārdzīvojumus turpmākajā dzīvē ar to vien, ka zinām par pieejamajām iespējām un izmantojam tās savas nākotnes un sevis pašu labā.
Kā jārīkojas gadījumos, ja ir notikusi spontāna grūtniecības pārtraukšanās? Šo informāciju varat atrast mūsu mājaslapā:
